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也就是说,Rank 基因不管是先天缺失还是后天敲除,都会让小鼠生殖发育出问题,且人类患者也存在该基因的异常。
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进一步分析发现,顺着这条线索,研究者检查了564名先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者——6人携带稀有RANK基因变异,13.1%的患者存在相关致病性变异。
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